أ‭.‬ جميلة‭ ‬المذبوح‭  ‬– تمريض‭ ‬-‭ ‬الجامعة‭ ‬اللبنانية‭ ‬–‭ ‬لبنان

ظهر علم الوراثة الشرعي وتطور تدريجيًا من خلال الممارسة طويلة الأمد.  فإنه بعد اكتشاف فصيلة الدم (A,B,O) بواسطة (Landsteiner) في عام 1900، تم استخدام فصيلة دم الإنسان في تحديد الهوية، ودخل علم الوراثة الشرعي العصر الذهبي له.

في عام 1910، اقترح عالم الجريمة الفرنسي إدموند لوكارد مبدأ لوكارد للتبادل وذكر أن «كل تفاعل يترك أثرًا»، مما وضع الأساس لعلم الطب الشرعي الحديث.  في عام 1926، اقترح توماس هانت مورغان نظرية الجينات، والتي وفرت الأساس لتطوير علم الوراثة الشرعي.  أما في العام 1953، فقد مكّن اكتشاف البنية الحلزونية المزدوجة للحمض النووي من بدء أبحاث الطب الشرعي الوراثي على المستوى الجزيئي.

إن أحد الجوانب الرئيسة لعلم الوراثة الشرعي هو استخدام العلامات الجينية، وهي أنماط ظاهرية يمكن التعرف عليها بسهولة من التسلسلات الجينية.  تتميز العلامات الجينية عمومًا بسمات مثل تعدد الأشكال وسهولة المراقبة.  ومع تطور علم الوراثة، تطور استخدام العلامات الجينية أيضًا بشكل كبير.  حتى الآن، مر تطوير العلامات الجينية بأربع مراحل رئيسة تتميز باستخدام العلامات المورفولوجية والعلامات الخلوية والعلامات البيوكيميائية والعلامات الجزيئية.

حدثت خلال السنوات الخمس عشرة الماضية ثورة في مجال علم الوراثة الشرعي، فغالبًا ما يتم حل قضايا الاغتصاب وقضايا القتل والجرائم الخطيرة الأخرى اليوم بتحقيقات الحمض النووي حيث تتطابق ملفات الحمض النووي التي يتم الحصول عليها من الآثار البيولوجية، مثل بقع السائل المنوي من مسرح الجريمة، مع ملف الحمض النووي للمشتبه به في قاعدة بيانات الحمض النووي الموثقة.

فالغرض من التحليلات الجينية للطب الشرعي في مسرح الجريمة هو التحقيق فيما إذا كان تحليل الحمض النووي يدعم أو لا يدعم الافتراض بأن المادة البيولوجية من أثر ما تعود لشخص معين، أو ما إذا كان يمكن العثور على شخص لديه ملف للحمض النووي متطابق مع قاعدة بيانات الحمض النووي الموثقة.

وقد ظهر مؤخرًا إجماع دولي على التحقيق في تسلسل الحمض النووي المتكرر والذي يسمى أيضًا التكرار الترادفي القصير (STR).  عادة ما يتم إجراء التحقيقات من خلال التضخيم الإنزيمي لمناطق التكرار الترادفي القصير باستخدام تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR).  تقع مناطق الحمض النووي التي يتم فحصها بين مناطق الترميز، وينتج تعدد الأشكال لمنطقة التكرار الترادفي القصير بشكل أساسي عن الاختلافات في عدد التسلسلات المتكررة.  يؤدي هذا إلى اختلافات في الأطوال الإجمالية للحمض النووي من شخص لآخر.  لذلك، يمكن استخدام كميات صغيرة جدًا من مواد تلوين معينة تساعد على تحديد التشابه في العينات حيث يمكننا الحصول على ملايين أو مليارات النسخ من شظايا الحمض النووي ذات الصلة بالجريمة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR).  ولكن يجب اتخاذ عدد من الاحتياطات أثناء أخذ العينات وأداء تحليلات الحمض النووي القائمة على تفاعل البوليميراز المتسلسل لمنع التلوث بالحمض النووي غير ذي الصلة بالجريمة.  لذلك، تم توحيد هذه الأساليب من خلال التعاون الدولي.

ففي العديد من البلدان الأوروبية، يتم التحقيق بشكل روتيني في عشرة أنظمة للتكرار الترادفي القصير وعلامة أخرى خاصة بتحديد الجنس في الجرائم. كما يعد التحقيق الكامل في الحمض النووي أداة فاعلة للغاية لاستبعاد الأفراد غير المرتبطين ارتباطًا وثيقًا بالشخص الذي أُخذت منه المادة البيولوجية.  ويعتبر التطابق بين ملفات تعريف الحمض النووي للمادة البيولوجية والحمض النووي للشخص دليلًا قويًا جدًا على افتراض أن المادة البيولوجية جاءت من ذلك الشخص المتهم مقارنة بافتراض أن المادة جاءت من شخص عشوائي.  ويمكن حساب وزن الحمض النووي في كل حالة بناءً على افتراضات حول البيئة واتصال خصائص الحمض النووي بمجموعة الأشخاص ذوي الصلة.  لذلك، تُستخدم قواعد بيانات الحمض النووي التي تضم ملفات تعريف الحمض النووي المأخوذة من مواد بيولوجية من قضايا جرائم لم يتم حلها في عدد متزايد من البلدان مما يمكن البحث في ملفات تعريف الحمض النووي عبر الحدود الدولية في مكافحة الجريمة.

على سبيل المثال وفي حالات إثبات الأبوة، تحقق معظم المختبرات في العديد من التكرارات الترادفية القصيرة باستخدام الأساليب القائمة على تفاعل البوليميراز المتسلسل حيث يتم سلسلة نمط توريث مناطق تكرار الحمض النووي الترادفي القصير ويتم إجراء التحليل الجيني التقليدي للوصول للنتائج.  وبناءً على توزيع العلامات الجينية التي يتم فحصها، يتم حساب وزن الحمض النووي الذي يعكس دليل الأبوة.  كما يتم إجراء تصنيف الحمض النووي لعدد متغير من مناطق التكرار الترادفي باستخدام تقنية تعدد الأشكال الجزئي في بعض المختبرات ولا تزال بعض المعامل الأخرى تختبر العلامات الكلاسيكية مثل فصيلة الدم (ABO) و(Rhesus).  لكن إذا تم فحص عدد كافٍ من الأنظمة الجينية، يمكن الحصول على كميات كافية من الأدلة بغض النظر عن الاختبارات الجينية المستخدمة.

أما في حالات الهجرة، فتكون المهمة عادةً تحديد ما إذا كان الأشخاص الذين يتم التحقيق معهم مرتبطين ببعضهم كوالدين وطفل أو ما إذا كانوا غير مرتبطين ببعضهم البعض حيث تميز اختبارات الحمض النووي بشكل فعال للغاية بين الأفراد غير المرتبطين؛ ومع ذلك، فإن هذه الأساليب أقل فعالية في التمييز بين الأقارب من خارج العائلة النواتية.  فإن ضمان توافق الجودة لفحص الحمض النووي مع الوزن لأدلة الحمض النووي أمر في غاية الأهمية حيث يمكن أن تحدث أخطاء جسيمة، وتوصي المنظمات العلمية مثل الجمعية الدولية للطب الشرعي الوراثي باعتماد المختبرات الجينية للطب الشرعي وفقًا لمعايير المختبرات الدولية مثل (ISO 17025)، وهو معيار للمختبرات التي تقوم بالقياسات والاختبارات الشرعية.  عند استخدام معايير الجودة هذه، تكون معدلات الخطأ منخفضة جدًا.  وفي المختبر المعتمد، يمكن تقدير مخاطر الخطأ في أي نوع من التحقيقات، وذلك لأن جميع الأخطاء موثقة ويمكن أخذ مخاطر الخطأ في الاعتبار عند تقويم جميع النتائج في حالة ما.  ففي علم الوراثة الشرعي، يرتبط الحافز للتحقيق في الكميات الأصغر من مواد الأدلة ارتباطًا وثيقًا بزيادة مخاطر الأخطاء التي تُعزى إلى التلوث بالحمض النووي غير المرتبط بالجريمة.  ولحسن الحظ، يمكن السيطرة على هذه المشكلة إذ تتخذ المختبرات الاحتياطات ضد التلوث بالحمض النووي غير ذي الصلة، وتكرر بشكل روتيني جميع الفحوصات المخبرية، وفحوصات التلوث بالحمض النووي المرتبطة بجميع عوامل الخطر المعروفة.

أما في قضايا الجرائم، فتُطَوَّر طرق للتحقيق في كميات أصغر من الحمض النووي، مما يسمح باختبار الحمض النووي للمواد البيولوجية على أعقاب السجائر والطوابع البريدية وخيوط الشعر.  فيتم باستخدام ما يسمى بتقنية الحمض النووي ذات عدد النسخ المنخفض (LCN)، التي تعتمد على فحص عدد قليل من جزيئات الحمض النووي عن طريق تضخيم البوليميراز الواسع جدًا متبوعًا باختبار التكرارات الترادفية القصيرة.  ولكن غالبًا ما يتم الحصول على نتائج غير صحيحة لأن الطريقة حساسة جدًا للتلوث بالحمض النووي غير ذي الصلة، وبالتالي، يجب اتخاذ تدابير دقيقة لتجنب التلوث بالحمض النووي غير ذي الصلة؛ لأن كمية الحمض النووي عادة ما تكون صغيرة جدًا.  ففي الحالات التي توجد فيها آثار بيولوجية مع خليط من كمية كبيرة نسبيًا من الحمض النووي للإناث وكمية صغيرة نسبيًا من الحمض النووي للذكور، قد يكون من الصعب الحصول على ملف تعريف (DNA) للمادة المأخوذة من الرجل.  في مثل هذه الحالات، قد يكون من المفيد فحص مناطق التكرارات الترادفية القصيرة على الكروموسوم (Y) لأن الحمض النووي الأنثوي لا يتداخل مع رموز الحمض النووي للكروموسوم (Y) الذكري.  وعندما يتم العثور على آثار لمواد بيولوجية من شخص مجهول في مسرح الجريمة، يمكن الحصول على معلومات حول السمات الجسدية، مثل لون الشعر والعينين والجلد.  فالعوامل الجينية التي قد تساعد في توفير هذه المعلومات أصبحت متاحة الآن.  ففي منطقة معينة من الحمض النووي، توجد عوامل مرتبطة بالشعر الأحمر وإلى حد ما بالشعر الفاتح والنمش وقد ترتبط منطقة أخرى بالعيون البنية والشعر الأسود.

يعتبر ظهور فحص الحمض النووي أهم حدث منفرد في الطب الشرعي في أواخر القرن العشرين، ويعد إنشاء قواعد بيانات الحمض النووي واستخدامها الفعال من أهم المساهمات الجينية للطب الشرعي في مكافحة الجريمة.  باختصار، تطور استخدام العلامات الجينية بما يتماشى مع المعرفة العلمية والقدرات التكنولوجية، التي توسعت بشكل كبير وغيّرت نطاق أبحاث الطب الشرعي الوراثي.  فلم يعد نطاق أبحاث الطب الشرعي الوراثي مقصورًا على التحديد التقليدي للأبوة وتحديد الهوية الفردية؛ لكنها تشعبت في مجالات أخرى مثل الطب الشرعي السريري وعلم الأمراض الشرعي والطب النفسي الشرعي، مما أسفر عن عديدٍ من النتائج والتطبيقات الجديدة.  لذا، ستوفر المعلومات المستقاة من مشاريع أبحاث الجينوم البشري الحالية والمستقبلية طرقًا إضافية لحل الجرائم.